Share
Отдавна е, че хората с генетични мутации се считат за чудовища и чудовища. Те бяха уплашени от деца и се опитаха да избегнат по всякакъв възможен начин. Сега знаем, че необичайният вид на някои хора за нас е резултат от редките генетични заболявания. За съжаление, учените не са се научили как да се справят с тях. Предлагаме Ви селекция от десетте най-необичайни генетични мутации, открити при хората. За щастие, те са доста редки.
Вижте също издаване - Редки болести и увреждания
(Общо 10 снимки)
Спонсор на длъжността: Екстремен туризъм: Членовете на нашия екип са професионални туристи, изследователи и журналисти, които споделят желание за приключения и страст за пътуване до нови, все още неизследвани ъгли на нашата планета..
1. Progeria.
Това се случва при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на тялото. Средната продължителност на живота на хората с тази болест е 13 години. Само един случай е известен, когато пациентът е навършил 45 години. Беше записано в Япония.
Вижте също издаване - Надежда за лечението на преждевременно стареене
2. синдром на Танг (Jun).
Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и недостатъчна мозъчна активност. Синдромът е открит и изследван от биологът Euner Tan след среща с семейство Улас в турско село. Дори документалния филм Family Walking on All Fours беше заснет за това необичайно семейство. Въпреки че някои учени са склонни да мислят, че SYT не е свързан с работата на гени.
3. Хипертрихоза.
През Средновековието хора с подобен ген дефект се наричат върколаци или човешки маймуни. Това заболяване се характеризира с прекомерен растеж на космите в цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век..
Вижте също и въпроси - Уиволтови сестри от Индия, "Момичето вълк" удариха "Книгата на рекордите на Гинес". В Китай родителите изоставиха дете от върколаци.
4. Epidermodisplasia verrutsiformna.
Един от най-редките генетични провали. Това прави собствените си собственици много чувствителни към широко разпространения човешки папиломавирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растежа на множество кожни растения, които приличат на дървесина в плътност. Болестта стана широко известна през 2007 г., след като в интернет се появи видеоклип с 34-годишния индонезийски Dede Koswara. През 2008 г. човекът е претърпял сложна операция за отстраняване на шест килограма растеж от главата, ръцете, краката и торса. Нова кожа беше трансплантирана към опериращите части на тялото. Но, за съжаление, след известно време растенията отново се появиха.
5. Тежък комбиниран имунен дефицит.
При носители на това заболяване, имунната система е неактивна. Те започнали да говорят за болестта след филма "Момчето в пластмасова мехурка", което се появи на екраните през 1976 г. Разказва за малко момче с увреждания, Дейвид Уетер, което трябва да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде фатален. Във филма всичко свършва с досаден и красив щастлив край. Истинският Дейвид Вятър почина на 13-годишна възраст след неуспешен опит на лекарите да укрепят имунитета си..
6. синдром на Lyosha-Nihena - повишен синтез на пикочна киселина.
При това заболяване, твърде много пикочна киселина влиза в кръвта. Това води до появата на камъни в бъбреците и пикочния мехур, както и до подазния артрит. В допълнение, човешкото поведение се променя. Той има неволни ръчни спазми. Пациентите често ухапват пръстите и устните, за да кървят и да поберат главите си върху твърди предмети. Болестта се проявява само при бебета..
7. Ектопактни.
Една от вродените малформации, при които пръстите и / или краката напълно липсват или са слабо развити. Причинява се от неуспеха на седмата хромозома. Често спътникът на болестта е пълна липса на слух..
8. Proteus синдром
Протеус синдром причинява бързо и непропорционално нарастване на костите и кожата, причинени от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилното клетъчно разрастване. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се разделят, докато други продължават да растат с нормални темпове. Това води до необичаен външен вид. Болестта не се появява веднага след раждането, но само до шест месеца.
9. Триметиланурия.
Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. Тези, които страдат от това заболяване, натрупват триметиламин в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на изгнила риба и яйца, се освобождава заедно с пот и създава неприятно угрижено ухание около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват претъпканите места и са склонни към депресия..
10. Марфан синдром.
Това се случва в един от двадесет хиляди души. При тази болест развитието на съединителната тъкан е нарушено. Носителите на този ген увреждат непропорционално дългите крайници и хипермобилните стави. Пациентите също имат нарушения на зрителната система и гръбначна кривина..
Legal Technique